به گزارش پایگاه خبری
شستون به نقل از عصرهامون ، حسین ایزدی‌نیا پزشک بیماران تالاسمی در زاهدان، در گفتگویی تفصیلی درباره دلایل شیوع بیماری تالاسمی ماژور و کم‌توجهی به پیشگیری آن هشدار داد.
تالاسمی ماژور چگونه شناسایی می‌شود؟
منشأ اصلی تولد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، ازدواج دو فرد ناقل بیماری یا همان بتا تالاسمی مینور است. این افراد به دلیل نداشتن علائم ظاهری، معمولاً از ناقل بودن خود بی‌اطلاع هستند و تنها از طریق آزمایش خون دقیق، شناسایی می‌شوند.
یک فرد ناقل تالاسمی یا مینور، زندگی عادی دارد و علائمی از کم‌خونی هم در ظاهر خود نشان نمی‌دهد. حتی میزان هموگلوبین در آزمایشات ممکن است طبیعی باشد. اما شاخص‌هایی مثل MCV و MCH در آزمایش CBC پایین است که در صورت توجه متخصص یا کادر درمانی، می‌توان فرد ناقل را شناسایی کرد.
به گفته این پزشک، اغلب شناسایی‌ها نیز کاملاً اتفاقی صورت می‌گیرد؛ مثلاً زمانی که فرد به دلیل یک عفونت یا بررسی دیگری به آزمایشگاه مراجعه می‌کند و بررسی‌های اولیه انجام می‌شود. به همین دلیل این بیماری از همان ابتدا به شکل پنهانی در جامعه باقی می‌ماند و افراد بدون اطلاع از وضعیت خود، با فرد ناقل دیگری ازدواج می‌کنند. در نتیجه، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور بسیار بالا می‌رود.
این بیماری، برخلاف تصورات رایج، یک بیماری خانوادگی یا منطقه‌ای نیست. ممکن است فردی در زاهدان ناقل باشد و با فردی از تهران یا شمال کشور ازدواج کند و اگر هر دو ناقل باشند، فرزندشان ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور شود. چون این بیماری اتوزومال مغلوب است، به ارث رسیدنش تنها زمانی اتفاق می‌افتد که هر دو والد ناقل باشند.
اصلی ترین علت بالا بودن موارد ابتلا در سیستان و بلوچستان چیست؟
در سیستان و بلوچستان، اصلی‌ترین دلیل بالا بودن موارد ابتلا، نبود مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و رواج ازدواج‌های سنتی است. بسیاری از خانواده‌ها بدون انجام آزمایش یا مشاوره، تنها با خواندن خطبه عقد توسط ملا یا عاقد محلی زندگی مشترک خود را آغاز می‌کنند، در حالی که آزمایش ساده‌ای مثل CBC می‌تواند از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کند.
در سال ۱۴۰۴، هنوز به اواسط اردیبهشت نرسیده‌ایم که چهار نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور در زاهدان شناسایی شده‌اند. این در حالی است که در کل سال گذشته، ۲۳ مورد ثبت شده بود و سال قبل‌تر از آن ۳۳ مورد. گرچه کاهش مختصری دیده می‌شود، اما هنوز وضعیت بحرانی است. ما به‌عنوان تیم درمانی به این بیماران خون تزریق می‌کنیم و از آنجا که تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد جز پیوند مغز استخوان، آمار اصلی تولد و مراجعه بیماران دقیقاً در دست ماست.
راه‌های پیشگیری از این بیماری چیست؟
تنها راه‌حل مؤثر، پیشگیری از طریق آموزش و الزام مشاوره پیش از ازدواج است. باید عاقدها، روحانیون و خانواده‌ها ملزم شوند که پیش از عقد رسمی، آزمایش تالاسمی انجام دهند. وقتی دو فرد ناقل شناسایی می‌شوند، در صورت اصرار به ازدواج، تشکیل پرونده داده می‌شود و در صورت بارداری، تا هفته ۱۸ شرعاً و قانوناً امکان سقط درمانی وجود دارد. این راهکار قانونی و شرعی به‌طور رسمی وجود دارد و قابل اجراست، ولی متأسفانه هنوز جدی گرفته نمی‌شود.
اگر فرهنگ‌سازی و الزام اجرایی نشود، همچنان با تولد بیماران جدید و هزینه‌های بالای درمانی، تزریق خون، و کیفیت پایین زندگی این کودکان و خانواده‌هایشان مواجه خواهیم بود.
با هشدار نسبت به افزایش موارد ابتلا به تالاسمی ماژور در سیستان و بلوچستان، از بی‌توجهی به مشاوره‌های پیش از ازدواج و رواج ازدواج‌های سنتی بدون آزمایشات لازم به‌عنوان مهم‌ترین عامل بروز این بیماری نام برد.
تفاوت میان تالاسمی مینور و ماژور در چیست؟
تالاسمی مینور یا همان ناقل بودن، حالتی است که فرد هیچ علائم خاصی ندارد و کاملاً طبیعی زندگی می‌کند. حتی ممکن است میزان هموگلوبین در آزمایش طبیعی باشد، اما شاخص‌هایی مانند MCV و MCH پایین‌تر از حد استاندارد هستند و تنها با دقت در آزمایش CBC قابل شناسایی‌اند. بسیاری از این افراد تنها در صورت انجام چکاپ یا مراجعه اتفاقی برای آزمایش متوجه ناقل بودن خود می‌شوند.
در صورتی که دو فرد ناقل با یکدیگر ازدواج کنند، ممکن است فرزند آن‌ها به تالاسمی ماژور مبتلا شود؛ بیماری‌ای که نیازمند تزریق منظم خون، مصرف داروهای آهن‌زدا و مراقبت‌های دائمی پزشکی است. این بیماری، برخلاف باور عامه، خانوادگی یا محدود به منطقه خاصی نیست و هر دو ناقل از هر نقطه‌ای از کشور می‌توانند فرزندی مبتلا به دنیا بیاورند.
عوارض درمان مادام‌العمر چیست؟
فرد مبتلا به تالاسمی ماژور باید به‌صورت ماهانه چندین واحد خون دریافت کند که با افزایش وزن، تعداد کیسه‌های خون نیز افزایش می‌یابد. با توجه به کمبود ذخایر خون در استان، گاه ناچار می‌شویم از سایر استان‌ها خون تهیه کنیم. از طرفی، تزریق مکرر خون باعث رسوب آهن در کبد و قلب شده و نیاز به داروهای گران‌قیمت آهن‌زدا و آزمایشات منظم قلبی دارد.
وی خاطرنشان کرد: در حال حاضر، متوسط هزینه سالانه درمان هر بیمار تالاسمی ماژور بالغ بر ۱۰۰ میلیون تومان است. علاوه بر هزینه‌های اقتصادی، زجر و فشار روحی زیادی به بیماران و خانواده‌های آنان وارد می‌شود. در حالی که با انجام یک آزمایش ساده CBC پیش از ازدواج، می‌توان از تولد چنین نوزادانی جلوگیری کرد.
آمار تولد بیماران جدید تالاسمی در زاهدان چگونه است؟
به گفته این پزشک، تنها در یک‌ونیم ماه ابتدایی سال ۱۴۰۴، چهار بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور در زاهدان شناسایی شده‌اند. «این آمار در حالی ثبت شده که در سال ۱۴۰۳، مجموعاً ۲۳ بیمار جدید داشتیم. در سال ۱۴۰۲، ۳۳ بیمار و در سال‌های قبل از آن نیز تعداد بالایی بیمار شناسایی شده است. این یعنی هنوز هم با وجود اطلاع‌رسانی‌ها، تغییر محسوسی در روند پیشگیری از این بیماری دیده نمی‌شود.
در استان‌هایی مانند کرمان، بیرجند یا یزد، شاید در ۱۰ سال گذشته هیچ بیمار جدیدی مبتلا به تالاسمی ماژور متولد نشده باشد. اما در زاهدان و دیگر مناطق استان، همچنان هر سال شاهد تولد بیماران جدید هستیم.
چرا با وجود آگاهی گسترده، هنوز مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج جدی گرفته نمی‌شود؟
عامل اصلی این بحران، نبود مشاوره و آزمایش پیش از ازدواج است. در مناطق روستایی، عاقدان محلی بدون ارجاع زوجین به مراکز مشاوره، خطبه عقد را جاری می‌کنند و خانواده‌ها نیز نسبت به خطر بیماری آگاه نیستند. این در حالی است که در صورت شناسایی دو ناقل، امکان تشکیل پرونده، مشاوره ژنتیک و در صورت بارداری، اقدام قانونی و شرعی برای سقط جنین تا هفته ۱۸ وجود دارد؛ اقدامی که از تولد یک بیمار مادام‌العمر جلوگیری می‌کند.
برای کنترل این بحران، باید سیستم بهداشت از خانه‌های بهداشت گرفته تا روحانیون و عاقدان محلی آموزش ببینند. این بیماری قابل پیشگیری است، تنها کافی است آزمایش خون ساده پیش از ازدواج الزامی شود. آینده صدها کودک در گرو تصمیم امروز ماست.
انتهای خبر/
